Initiative on Rare and Undiagnosed Disease in Pediatrics
「原因不明で治療の進まない患者さんをゲノムで救う」を願い、遺伝子解析等により病気の原因を解明し、治療に役立てるプロジェクト「未診断疾患イニシアチブ IRUD」がはじまりました。IRUDは、国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 (AMED) の主導により、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん(未診断疾患患者)に対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんの少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようとしています。 琉球大学病院はIRUD拠点病院として、この研究プロジェクトに参加しています。また、沖縄県において本院は、IRUDの関係する病院と協力し沖縄IRUD診断委員会を発足(平成27年11月)し、定期的な未診断患者さんの検討会を行っております。
IRUDでは、小児‧成人それぞれの患者さんに対して遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する体制の構築を目指しています。IRUDプロジェクトの取り組みにご理解およびご協力のほど宜しくお願い致します。
通常の診察や検査では、診断のつかない患者さんについて、DNA（ディーエヌエー）を調べて、診断の手がかりを探す研究プロジェクト「未診断疾患イニシアチブ（IRUD;アイラッド）」が2015年7月より、始まりました。このプロジェクトでは、患者さんとご両親から採血を行い、DNA解析を行います。DNAの解析について、患者さんご家族の費用の負担はありませんが、DNA解析が有効かどうかの判断や、登録手続きなど、主治医の先生を通じて参加いただくシステムとなっております。
対象となる疾患については、以下の1又は2を満たし、6ヶ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態としております。
本研究プロジェクトについて参加ご希望の方は、主治医の先生に「IRUDリーフレット」や本ウェブサイトをご紹介、ご相談ください。
2015年7月より、国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)の支援のもと開始された未診断疾患イニシアチブ (IRUD) は、次世代ゲノム解析を中心として診断確定等を目指す、全国規模の研究プロジェクトです。本プロジェクトは、次世代シーケンサーによる網羅的ゲノム解析などにより得られたデータと、症状や検査データとを総合し、診断を確定させること、診断不明の患者さんの症状データ等をデータベース化し、新しい疾患を確立することを目的とし、新たな治療へと結びつけたいと考えています。
対象は、通常の診察、検査により診断が確定せず、遺伝性または遺伝子異常が考えられる患者さんです。IRUDに関係する病院にはIRUD拠点病院、高度協力病院、協力病院の3つの種類があり、全国で490ヶ所の病院、沖縄県には8か所のIRUDに関係する病院があります。ご相談等ありましたらご協力宜しくお願い致します。
知念安紹（小児科）、仲村貞郎（小児科）、石原聡（第三内科）、 中西浩一（小児科）
當間隆也（小児科）、松岡孝（小児科）、山下薫（産婦人科）
當山潤（小児科）、成富研二（小児科）
泉川良範（小児科）
大畑尚子（産婦人科）、真喜屋智子（小児科）
諏訪園秀吾（内科）
伊波徹（小児科）
武富博寿（小児科）
※各種様式ダウンロードあり
琉球大学病院
098-895-1418（育成医学講座内）
担当者 : 知念安紹（琉球大学育成医学講座‧琉球大学病院遺伝カウンセリング室）
