2015年7月より，国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）の支援のもと開始された，

小児希少・未診断疾患イニシアチブ (IRUD-P) は，次世代ゲノム解析を中心として診断確定等

を目指す、全国規模の研究プロジェクトです。本プロジェクトは、次世代シーケンサーによる

網羅的ゲノム解析などにより得られたデータと、症状や検査データとを総合し、診断を確定

させること、診断不明の患者さんの症状データ等をデータベース化し、新しい疾患を確立する

こと、を目的としています。

　対象は、通常の診察、検査により診断が確定せず、遺伝性または遺伝子異常が考えられる

患児です。

• 沖縄県におけるIRUD-P体制図
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• 地域連携医療機関（連絡先，担当者）
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• 検体・解析の流れと手順
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• （準備中）

• 各種様式ダウンロード（成育医療研究センターホームページ）
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